Genetika člověka, genetické a civilizační choroby, genetika populací

3) genetika člověka, genetické a civilizační choroby, genetika populací

Genetika člověka
Studium dědičnosti člověka se značně liší od studia dědičnosti jiných organismů, protože jsou jeho studia do značné míry omezené. Je zde dlouhá generační doba, která trvá 20/25 let, a proto je možné současně podrobit zkoumání pouze 4 generace. Počet dětí také není zase tak vysoký, a proto většinou většinou nelze ze souboru sourozeneckých znaků určit způsob dědičnosti určitého znaku. Není možné provádět křížení vybraných jedinců. Člověk je navíc ovlivňován řadou sociálních a biologických faktorů, např. výchovou, společností, zaměstnáním, lékařskou péčí...
Člověk má 23 párů chromozomů a asi 50 tis. kodónů.

Metody výzkumu
Rodokmenová, která se zabývá sestavováním rodokmenu několika generací. Znalost některých odchylek nebo onemocnění potom napomáhá stanovit výši rizika postižení člena rodiny či jejich případných potomků.
Proto se před některými chorobami můžeme chránit, je to tzv. rodinný ochranný režim, což je vhodná životospráva, aby se nevyvolaly choroby.
Dispoziční choroby jsou např. vysoký krevní tlak, neurózy, alergie, vředové choroby....
Výzkum dvojčat – gemeologický výzkum, se zabývá výzkumem jednovaječných dvojčat. TY mají stejný genotyp a jsou stejného pohlaví a jakákoli odlišnost v jejich fenotypu by měla být způsobena nedědičnou složkou proměnlivosti.

Genetické a civilizační choroby
Dědičné choroby
Jsou podmíněny defektními geny přenesenými na potomka a enzym kodovaný tímto genem má změněnou strukturu, a stává se proto nefunkčním a může narušit průběh životně důležité biochemické reakce.
Hemofylie – porucha srážlivosti krve
Fenylketonurie – porucha metabolismu, který není schopen metabolitovat bílkoviny, což vede k demenci, tato choroba trvá přibližně do 15 let.
Galaktozémie – choroba, kdy se enzym pro odbourávání galaktózy nevytváří.